她四处求诊难找病因! 臺湾罕见血液病促进协会助病友一臂之力

她四处求诊难找病因! 臺湾罕见血液病促进协会助病友一臂之力
她四处求诊难找病因! 臺湾罕见血液病促进协会助病友一臂之力

【健康医疗网/记者陈佳慧报导】一名57岁王女士,11年前莫名肚子痛,看了肠胃科吃药未改善,每个月发作时,总是痛到哭、吐到没食慾,挂急诊住院10多天;后续因手脚无力、心跳过快,又看了神经内科、心脏内科、风湿免疫科,都找不出原因,遭病痛折磨长达一年暴瘦30公斤,直到全身瘫痪住院,检查竟发现尿液变成酒红色,才确诊是紫质症。

紫质症好发女性 15年才确诊臺湾罕见血液病促进协会理事长、台中荣总罕见疾病暨血友病中心主任王建得指出,紫质症是罕见遗传性疾病,国内发生率约为30万分之1,主因是基因缺陷缺乏合成血基质的酵素,导致身体累积过量的前驱物紫质及ALA、PBG,进而产生全身神经毒性,影响扩及肝肾、周边及脑部。

王建得表示,紫质症最常见症状为腹痛、噁心呕吐、皮肤红肿水泡,周边神经病变如手脚无力疼痛、感觉异常、头痛、胸痛、背痛,也会影响知觉,容易失眠、焦虑、忧郁;若是自主神经失调,引起内分泌失调、血压高、心跳快、癫痫,严重恐造成唿吸困难、低血钠,可能危及性命。

紫质症好发20~40岁女性,由于症状非异性,根据统计,有些个案从发病到被诊断需要15年之久。王建得强调,紫质症延误治疗可能致命;临床上,更多病友未正确诊断、治疗,因药物、手术麻药使用,却加重病情恶化,引起急性间歇性紫质症。

RNAi疗法问世 大幅降低发病频率王建得表示,传统治疗紫质症是使用血基质药物浓缩剂,因药物刺激性高,患者须装置中央静脉导管给药,感染机率较高,长期可能造成血铁蛋白累积,增加心脏、肝肾、内分泌系统等併发症,且部分患者无法缓解症状。

所幸,目前已有RNAi疗法的新药问世,已获得美国FDA快速通关资格,带给病友新的治疗曙光。王建得说明,RNAi疗法为皮下注射,每月只需打一针,就能显着持续降低肝脏中ALAS1的浓度,进而将降低ALA及PBG接近正常浓度,减少中间产物不正常的累积。

根据第3期临床试验显示,RNAi疗法可大幅改善症状及发病次数,每年发病频率中位数,从10多次降至0次,半数病友几乎不发病,但一年药费超过千万。王建得认为,新药能够维持病友良好的生活品质、延长性命,期望纳入罕病健保给付政策,让少数比较严重的病友能够受惠。

病友王女士说,过去每隔月发作住院治疗,「脑袋都空的,也不记得自己是谁」,平常完全不敢外出,就会突然发作、昏倒;3年多前参加了新药人体试验,如今每个月只需要打一针,不再腹痛、噁心呕吐、没食慾,也不用再跑医院、挂急诊,生活品质提高很多,就像正常人一样。

提升病友生活品质 拥有健康生活臺湾罕见血液病促进协会秘书长施铭洋指出,协会成立3年多来,帮助过数位紫质症病友,主要提供病友医疗知识传递、诊断治疗协助及健康生活促进等服务。

施铭洋表示,希望透过向民众、相关医疗人员,传递更多罕病资讯,达到早期发现、早期治疗的目的,针对病友定期举办健康活动,包括:医疗新知卫教讲座、骑单车、跑步、瑜伽等,每年也会有岁末联谊会活动,让病友分享经验、交流,互相关怀增进联繫,建议正确积极的态度面对罕病。

施铭洋提醒,使用抗霉菌、抗癫痫、荷尔蒙制剂,都可能诱发紫质症发作,就医时应特别告知医师或药师,日常生活要避免吸菸、饮酒、使用来路不明药物、空腹、节食、阳光照射,以及适度减少情绪压力,以免造成身体不适。

臺湾罕见血液病促进协会官网:https://www.tarbd.com.tw/

作者: admin

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