长期咳嗽,误会感染疫,一检查原来是大手球恶性肿瘤

16岁的辛屹(化名)连续几天长时间咳嗽。她的家人以为欣怡患了新冠肺炎,赶紧带她去医院做快速筛查。虽然血液和鼻腔筛查结果为阴性,但胸片发现右肺为白色。经过详细检查,原来是一个手球大小…

长期咳嗽,误会感染疫,一检查原来是大手球恶性肿瘤

16岁的辛屹(化名)连续几天长时间咳嗽。她的家人以为欣怡患了新冠肺炎,赶紧带她去医院做快速筛查。虽然血液和鼻腔筛查结果为阴性,但胸片发现右肺为白色。经过详细检查,原来是一个手球大小的恶性肉瘤。然而,新沂在接受手术切除和化疗后无法完全消除肿瘤。幸运的是,经过NGS对肿瘤的恶性突变基因的检查,证实了肿瘤是由NTRK基因的融合突变引起的,国内也有新的癌症靶向药物问世。治疗后,持续随访一年,残留肿瘤消失,保持非常稳定。

●儿童癌症不容忽视:基因突变是导致儿童癌症的主要原因。

中山医科大学附属医院儿科血液肿瘤科翁德福医生介绍,临床报告显示,台湾省每年新增的18岁以下儿童或青少年癌症病例中,有一半以上是实体瘤。但儿童癌症的主要病因与成人癌症不同,往往与饮食、环境、生活习惯等密切相关,如吸烟、饮酒、饮食不健康等,而儿童癌症多由患病儿童的基因突变引起。人体可以控制细胞的正常分裂和生长。然而,儿童癌症的病因往往是促进细胞增殖的“加速器”基因和抑制细胞增殖的“制动器”基因的突变。因此,寻找合适的靶向药物直接抑制突变的肿瘤基因将产生良好的疗效。

●基因突变点的精确治疗靶向药物治疗的新趋势

翁德福医生解释,儿童癌症治疗的成功率远高于成人。过去,通过化疗、放疗或手术切除的肿瘤治愈率接近80%或更高。但是,对于一些罕见的恶性肉瘤或与神经组织相分化的恶性肿瘤,由于容易对化疗或放疗产生耐药性,如果不能完全切除,医生将无计可施。但在病理染色下,虽然有机会检测到肿瘤靶基因,但非常耗时、昂贵且不敏感,往往无法为医生选择和治疗靶药物提供足够的信息。

幸运的是,随着精准医学时代的到来,上述罕见难治的儿童癌症患者获得了一线希望。翁德福博士指出,如果利用下一代基因测序(NGS)将罕见儿童癌症的Driver基因突变鉴定为NTRK基因融合导致的恶性肿瘤,可以通过靶向药物精确抑制TRK基因的过度激活来降低肿瘤,然后进行后续切除,如果仍然无法切除,也是有可能的。

父母曾经说过:世界上最糟糕的事情就是孩子得了癌症。

童年癌症是每个父母的痛苦。然而,面对疑难或罕见的儿童癌症,只有不断寻求更进步、更准确的诊疗方法,患病儿童才能恢复健康,家人才能恢复完整。肿瘤科医生的重要任务是保护每一个患癌儿童,也是保护每一个患癌儿童的家庭。我们期待着共同努力战胜这一疾病,走向健康的未来。

作者: admin

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