遗传性听力损失正在出现。新的基因疗法有望重建听力

世界上约有4.66亿人存在听力损失问题,其中大部分是由于遗传导致的,而特定基因STRC的突变将导致第二常见的遗传性听力损失。波士顿儿童医院开发了一种基因疗法,可以替代耳聋小鼠内耳中…

遗传性听力损失正在出现。新的基因疗法有望重建听力

世界上约有4.66亿人存在听力损失问题,其中大部分是由于遗传导致的,而特定基因STRC的突变将导致第二常见的遗传性听力损失。波士顿儿童医院开发了一种基因疗法,可以替代耳聋小鼠内耳中的突变基因STRC,从而增加类固醇蛋白的表达,恢复正常听力。

●立体青霉素蛋白有助于内耳听力。

为了让声音被听到,内耳中的感觉毛细胞靠着覆盖膜振动,并将信号传递给大脑。立体纤毛蛋白可以帮助毛细胞的微绒毛集体站起来,使其与顶盖接触。这种蛋白质一旦发生突变,毛细胞就无法受到刺激,无法正常发挥撞击帽膜的作用。

●开发新的基因疗法来重建听力。

研究小组使用去除STRC基因的小鼠,并使用腺相关病毒(AAV)载体将健康的STRC基因植入目标毛细胞。但由于STRC基因的长度太长,无法放入基因载体中,本研究的第一作者Shubina-Oleinik博士将该基因切割成两段,分别放入两个AAV载体中,然后分别与基因信号连接,利用蛋白质重组技术,使两段基因在小鼠体内成功连接成完整长度,发挥其在毛细胞微绒毛中的作用。

基因植入后,研究人员对小鼠进行了听力测试,发现原来听力下降的小鼠对声音更敏感,部分小鼠的听力甚至恢复到正常水平。由于大量患者因STRC基因突变而丧失听力,这种疗法有机会使至少约230万听力障碍者受益。

导致听力下降的突变基因有100多种。目前,除了针对STRC的基因治疗,也有针对SYNE4、VGLUT3等基因的研究,利用AAV载体将缺失或突变的基因送入小鼠耳朵,从而改善其听力。目前,各种基因治疗研究将使听力损失的治疗更加有效和特异,使更多的听障人士受益。

作者: admin

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